Το εργαλείο γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR βελτίωσε την όραση ασθενών με μια κληρονομική μορφή τύφλωσης, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής Φάσης 1/2. Τα αποτελέσματα όχι μόνο δίνουν νέες ελπίδες στους ασθενείς με την πάθηση, αλλά δείχνουν ότι το CRISPR θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί σε ανθρώπους για τη θεραπεία μιας σειράς παθήσεων.
Η συγγενής αμαύρωση Leber (Leber Congenital Amaurosis, LCA) είναι μια σπάνια πάθηση που προσβάλλει περίπου ένα σε κάθε 40.000 νεογέννητα. Οι πάσχοντες έχουν μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί σε σοβαρή μείωση της όρασης, οδηγώντας σε πλήρη τύφλωση περίπου στο ένα τρίτο των ασθενών, και μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν εγκεκριμμένες θεραπείες. Ωστόσο, αυτό μπορεί να αλλάξει χάριν στο CRISPR.
Η δοκιμή BRILLIANCE διερεύνησε τη χρήση του CRISPR για την επεξεργασία του γονιδίου CEP290, ενός από τους κύριους υπαίτιους της LCA, σε 14 ασθενείς. Η θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας χορηγείται απευθείας στα φωτοευαίσθητα κύτταρα πίσω από τον αμφιβληστροειδή, καθιστώντας έτσι την πρώτη φορά που το CRISPR τίθεται σε λειτουργία απευθείας στο ανθρώπινο σώμα.
Η ομάδα των ερευνητών παρουσίασε λεπτομερώς τα αποτελέσματα των τριών πρώτων ετών της δοκιμής, από το 2020 έως το 2023. Κάθε ασθενής έλαβε τη θεραπεία στο ένα μάτι και στη συνέχεια παρακολουθήθηκε για τέσσερα διαφορετικά στοιχεία: αναγνώριση αντικειμένων και γραμμάτων σε ένα διάγραμμα, πόσο καλά μπορούσαν να δουν έγχρωμα σημεία φωτός σε μια δοκιμή πλήρους πεδίου, πόσο καλά μπορούσαν να πλοηγηθούν σε έναν λαβύρινθο με φυσικά αντικείμενα και διαφορετικά επίπεδα φωτισμού και τις δικές τους αναφερόμενες εμπειρίες σχετικά με τις αλλαγές στην ποιότητα ζωής.
Από τους 14 συμμετέχοντες, οι 11 (79%) παρουσίασαν βελτίωση σε τουλάχιστον ένα από αυτά τα τέσσερα σημεία, ενώ έξι (43%) βελτιώθηκαν σε δύο ή περισσότερα σημεία. Έξι ανέφεραν επίσης καλύτερη ποιότητα ζωής χάρη στη βελτίωση της όρασης, ενώ τέσσερις (29%) παρουσίασαν κλινικά σημαντική βελτίωση στις εξετάσεις με το οφθαλμικό διάγραμμα.
“Δεν υπάρχει τίποτα πιο ευχάριστο για έναν γιατρό από το να ακούει έναν ασθενή να περιγράφει πώς βελτιώθηκε η όραση του μετά από μια θεραπεία“, δήλωσε ο Mark Pennesi, συγγραφέας της μελέτης. “Ένας από τους συμμετέχοντες στη δοκιμή μας μοιράστηκε διάφορα παραδείγματα, όπως το να μπορεί να βρει το τηλέφωνό του αφού το είχε χάσει και να ξέρει ότι η καφετιέρα του λειτουργεί βλέποντας τα μικρά φωτάκια της. Ενώ αυτού του είδους οι εργασίες μπορεί να φαίνονται ασήμαντες σε όσους βλέπουν κανονικά, τέτοιες βελτιώσεις μπορούν να έχουν τεράστιο αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής των ατόμων με χαμηλή όραση“.
Δεν παρατηρήθηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες και οι ήπιες έως μέτριες επιλύθηκαν όλες. Η μελέτη υποδηλώνει ότι το CRISPR μπορεί να είναι αποτελεσματικό και ασφαλές όχι μόνο για τη LCA, αλλά ενδεχομένως και για άλλες μορφές τύφλωσης ή γενετικών ασθενειών γενικότερα.
*Η κεντρική εικόνα προέρχεται από τον Ion Fet on Unsplash
[via]
